[더리포트] 글로벌 유전체분석 정밀기업 이원다이애그노믹스(이하 EDGC)이 미국유전학회(ASHG) 연례회의에서 액체생검(Liquid Biopsy) 분석 알고리즘 논문을 발표했다. ASHG 연례 회의는 유전체 분야 최대 행사이며 지난 15일부터 19일까지 미국 휴스턴에서 열렸다.

21일 EDGC에 따르면 이번 논문은 매우 적은 Cancer Fraction(암세포 조각)에 대해서도 더욱 정확한 결과를 도출할 수 있는 알고리즘에 대한 내용이다. 이는 혈액에 돌아다니는 매우 적은 양의 ctDNA(Cell-free tumor DNA, 순환종양 DNA)를 통해 변이를 검출하는 액체생검 분석 과정 중 가장 큰 기술적인 한계였던 PCR 중복과 시퀀싱 과정에서 발생하는 오류를 제거한 것이다.

EDGC 액체생검 서비스는 최적 실험 프로토콜과 알고리즘을 기반으로 다양한 암세포 유래의 변이 분석이 가능한 것으로 알려졌다.

EDGC 권혁중 바이오인포메틱스팀장은 “현재 분석 파이프라인에도 사용중인 DeepClean 알고리즘에 대한 포스터 발표에 많은 연구자들이 관심을 가졌고, 특히, 시퀀싱 오류 수정(Error correction)부분에 대해 질문들이 많았다”며 “발표 참석자들은 NGS(차세대 염기서열 분석) 데이터를 통해 분석을 하면서 UMI(Unique Molecular Identifier, 고유한 분자 식별자) 사용의 필요성이 있었다면서 EDGC 논문을 통해 소스를 받아 연구를 진행하고 싶다”고 언급했다.

한편 EDGC는 금번 ASHG 2019에서 논문 발표 외에도 △액체생검 서비스(EDGC S-CAN, EDGC F-CAN) △유전성 암 검사 서비스(리스크케어포커스, RISKCARE Focus)같은 임상유전체 분석 프리미엄 서비스 등도 함께 소개했다.